Fibrosis quística, el mal en niños que nadie detectaA partir de este año la prueba del tamiz neonatal incluye la detección de esta enfermedad; Julieta, de 25 años, sobrevive con 50% del tratamiento.
En México la mayor parte de estos pacientes muere entre los 17 y 18 años de edad.
02:53Érika Flores

A partir del primero de enero, la prueba de tamiz neonatal que se practica en hospitales públicos incluirá la detección de fibrosis quística (FQ), una enfermedad genética hereditaria para la cual la mayor parte de los médicos y pediatras no se ha preparado porque la califican de "rara" o creen que no existe. Es por esa razón que de los 400 bebés -que en promedio nacen cada año con este padecimiento (según datos de la Asociación Nacional de FQ)-, solo 15 por ciento es diagnosticado correctamente.

En México la mayor parte de estos pacientes muere entre los 17 y 18 años de edad. Llama la atención el caso de Julieta Fuentes, quien a sus 25 años no entiende cómo es que sigue viva: "Fui diagnosticada cuando tenía 10 años; en ese tiempo mi hermana se quedaba dormida en la escuela, no subía de peso y tosía constantemente. Los médicos dijeron que era asma, bulimia, anorexia hasta que alguien nos recomendó ir al Hospital Pediátrico Infantil. Allí le dijeron que tenía fibrosis quística, me hicieron a mí las pruebas de sudor y salí positiva".

Mientras su hermana empeoró, ella fue dejando de jugar porque el aire comenzó a faltarle y no podía oxigenar su sangre y pulmones adecuadamente. Su sudor era demasiado salado (por fallas en la glándula sudorípara), su complexión extremadamente delgada (por problemas del páncreas) y su tos contenía flemas pegajosas y secas que no curó ningún jarabe, lo que causó infecciones respiratorias frecuentes.

Pero no dejó de reír a pesar de la enfermedad, es lo que mejor sabe hacer. Esta chica texcocana sabe que un día morirá y muy probablemente no sea por vejez, sino por complicaciones propias de su enfermedad pues carece de los medicamentos básicos que no puede adquirir: "Por eso trato de llevar mi vida lo más normal posible. Mi hermana antes de morir me mostró mucha fortaleza y sé que soy uno de los pocos adultos que existen con esta enfermedad, que se considera infantil. Y, bueno, he tenido que buscar la forma de reírme, ahogando un poco la voz para que no me de tos", relata mientras se cubre con el brazo para toser.

Desde hace dos años funciona la clínica de FQ dentro del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias. Cualquiera se imaginaría que ésta consiste en un edificio con aparatos sofisticados y múltiples especialistas del tema, pero en realidad es solo el consultorio médico de la doctora Claudia Garrido, quien pertenece al grupo de los 160 neumólogos pediatras que existen en todo el país.

"En México el gran problema es el subdiagnóstico. Existen más pacientes de fibrosis de los que tenemos registrados; van de hospital en hospital con diagnósticos erróneos y tratamientos no adecuados porque los médicos de primer contacto (generales y pediatras) comúnmente lo confunden con asma, neumonía y tuberculosis", precisa.

El beneficio más importante que tendrá la inclusión de FQ en el tamiz neonatal, dice, es "el diagnóstico a tiempo que nos permitirá trabajar con bebés y no después de varios años, cuando son niños con daño pulmonar importante". Joven y aguerrida, ella es la única en su área que atiende a 15 de los adultos que existen en México con esta enfermedad. Oficialmente se desconoce cuántos más hay en el país, "por eso necesitamos sensibilizar a los médicos para que ante la duda del diagnóstico canalicen a los pacientes con el neumólogo pediatra", advierte.

De por vida Julieta deberá medicarse con vitaminas, antibióticos, enzimas pancreáticas y Alfa Dornaza (una solución que requiere nebulizador para expectorar con facilidad las flemas). Todos deben ser de patente, no hay genéricos. "Esta enfermedad no se cura y para que un paciente se mantenga estable con el tratamiento completo necesita 50 mil pesos mensuales", asegura la doctora Garrido, por eso Julieta sobrevive -porque esa es la palabra- con solo la mitad de la receta.

"Desafortunadamente el sector salud no provee a todos los niños con todos los medicamentos porque no están en su cuadro básico. Algunos pacientes solo tienen acceso parcial, otros los pueden conseguir, otros no", lamenta. "La consecuencia es obvia, los enfermos deben aprender a vivir con la FQ y ajustar sus actividades a la capacidad pulmonar que tengan".

Estos pacientes no la tienen fácil y tampoco lo es para Claudia Garrido, quien por segundos no sabe qué responder cuando se le pregunta qué hace con su impotencia ante un paciente enfermo sin medicamentos para tratarle: "Es desgastante, sí pero aprendes a vivir con ello y con lo mucho o poco que puedes hacer por él. Eso es lo que te retribuye aunque a veces tengas que ver cómo se deterioran. Por eso estamos haciendo gestiones y buscando apoyos para que el Seguro Popular tenga una mejor cobertura", adelanta.

Para llegar a la clínica de fibrosis quística -que por ahora solo brinda atención los viernes- es necesario que los padres del paciente lleguen referidos o derivados por el médico general o pediatra, que trató inicialmente a su hijo cuyos síntomas deben ser similares a los de Julieta. Para que eso suceda se necesita que el médico estudie y acepte la existencia de la FQ.

Haga calor o frío, Julieta se sofoca o tirita como si tuviera fiebre aunque no la tenga. Lo mismo puede amanecer bien, que sentirse cansada o despertar con vómito ante la cantidad de flemas que produce. Por sus limitaciones decidió estudiar idiomas; así cuando la enfermedad no le permita desplazarse podrá trabajar desde su cama como traductora. Y mientras pueda, afirma, no abandonará su actividad favorita: el patinaje. "Es que cuando tomas mucha velocidad y sientes el viento en tu cara -describe entre lágrimas- ¡Es lo más bonito del mundo! Aunque solo dure tres segundos".

La palabra hijos no está en su futuro: "Por genética corro el riesgo de que nazcan enfermos. Y no, no es padre vivir sin poder reír".



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